Pigmentirana hepatoza: uzroci, dijagnoza i metode liječenja

Unatoč činjenici da je moderna medicina učinila velike korake naprijed i mnoge bolesti više nisu rečenica za pacijente, neke od bolesti još nisu u potpunosti proučavane. Jedan od njih je Dabin-Johnsonov sindrom. Klinika, dijagnoza, liječenje ove bolesti posebno je zanimljiva liječnicima. Razmotrite ovo pitanje detaljnije.

Rotorski sindrom i Dabin-Johnsonov sindrom su rijetke nasljedne bolesti jetre koje su slične u obliku žutice.

uzroci

Dabin-Johnsonov sindrom također ima još jedno ime: enzimopatska žutica jetre. To se događa u vezi s kršenjem davanja bilirubina u žuči jetrenih stanica.

Ova tvar pojavljuje se u tijelu da ukloni oštećene ili potpuno uništene crvene krvne stanice. Povlačenje bilirubina dolazi na dva načina:

  • više tvari prolazi kroz žuči,
  • male količine se izlučuju u urinu.

Dabin-Johnsonov sindrom nastaje kada je transport bilirubina kroz žuvi poremećen. Ova vrlo rijetka bolest utječe uglavnom mladi muškarci (od oko 20-30 godina).Ponekad postoje slučajevi bolesti od rođenja. Rizik od infekcije nakon što osoba dostigne dob od 50 godina ili stariji je minimalna.

Genetski uzrok Dabin-Johnsonovog sindroma objašnjava se mutacijom gena koji je uključen u izvoz bilirubina u jetru i kodiranja proteina.

Dabin-Johnsonov sindrom, čiji su simptomi također karakteristični za druge bolesti, kao što je, na primjer, povećani umor, imaju svoje posebne značajke:

  • bol u rebrima na desnoj strani
  • potpuni nedostatak apetita
  • postoji svibanj biti blagi svrbež kože,
  • povećanje veličine jetre,
  • kolika koja ponekad pogoršava
  • povraćanje,
  • povećanje temperature.

Manifestacije su pogoršane zbog odgođenih zaraznih bolesti, teških tjelesnih i emocionalnih preopterećenja. Kod žena je moguća pogoršanja nakon uzimanja kontracepcija.

Rizična skupina

Koju se skupinu ljudi trebaju bojati pojave sindroma?

Bolest je nasljedna. Ako su djeca s ovom bolešću rođena u obitelji, par u fazi planiranja trudnoće treba proći kroz sve ispite, proći potrebne testove i posavjetovati se s liječnikom.Ista preporuka odnosi se na one parove među kojima je netko od supružnika ili njihovih neposrednih srodnika patio Dabin-Johnsonov sindrom.

Dijagnostički proces

Zemljopisno, ta bolest je najčešća među židovima iranskog podrijetla. Njihov broj doseže 70% ukupne mase bolesnih pacijenata.

Važno je da Dabin-Johnsonov sindrom praktički ne ugrožava život. Primjer s pacijentima to potvrđuje. Liječnici su proučavali prosječni životni vijek pacijenata s tom bolešću i došli do zaključka da ne dovodi do smrti.

Oko 25% bolesnika doživljava bol u pravom hipohondrijumu. Struktura jetre u sindromu ne trpi, deformacija se ne javlja. Ali u isto vrijeme pojavljuju se crne točke u svojim tkivima, zbog čega organ mijenja boju u zelenu ili tamnosmeđu. Ova značajka sindroma zove se čokoladna jetra. Taj je učinak postignut zbog poremećenog izlučivanja metabolita.

Bolest ima povoljnu prognozu unatoč činjenici da se može nastaviti tijekom cijelog života pacijenta.

Tablica u nastavku odražava podatke o stanju unutarnjih organa pacijenata.

Instrumentalna dijagnostika

Dabin-Johnsonov sindrom, čija se dijagnoza odvija u nekoliko faza, određuje se pomoću testova.

  • Obvezni ultrazvuk trbušne šupljine.
  • Opća ispitivanja krvi i urina.
  • Ispitivanja krvi i urina za bilirubin. U pravilu, oni su pretjerani.
  • Uzorci s fenobarbetalom.
  • Hepatitis markeri.
  • Bromsulfalne test.
  • Vrijednost pokazatelja koproporfirina u mokraći na dan.
  • Sadržaj enzima u krvi.

Također se koriste i neke druge metode dijagnosticiranja bolesti.

U prisutnosti Dabin-Johnsonovog sindroma, pacijent mora posjetiti terapeuta.

Liječenje i prevencija

Dabin-Johnsonov sindrom, čije liječenje ne uključuje uzimanje posebnih lijekova, kontrolira se preventivnim mjerama:

  • nakon stroge prehrane, jedenja vitamina B, izbjegavanja konzervansa,
  • smanjenje stresnih situacija
  • smanjenje tjelesne aktivnosti,
  • odbijanje alkoholnih pića,
  • redovito praćenje razine bilirubina tijekom života pacijenta.

Također treba imati na umu da trudnoća može pogoršati bolest. Lijekovi koji pomažu liječiti Dabin-Johnsonov sindrom nisu trenutno razvijeni.

Slična bolest u prirodi je Rotorov sindrom.

Kratak opis

Rotorski sindrom je također nasljedna bolest koja utječe na jetru. Davanje bilirubina prolazi kroz promjene, enzimske funkcije ostaju normalne. Može se reći da je bolest olakšani oblik Dabin-Johnsonovog sindroma koji je gore opisan. Simptomi su također nešto blaži.

Bolest se može pojaviti i od rođenja i djetinjstva. Bilirubin u krvi pacijenta može biti slobodan i vezan. Promatrana suprotna žučna mjehurica.

Rotorski sindrom karakterizira činjenica da hepatociti ne sadrže smeđe pigmente. Nema učinka, koji se naziva čokoladna jetra. Uzrok bolesti je malo drugačiji od Dabin-Johnsonovog sindroma. U tom slučaju, jetra se ne može nositi s apsorpcijom bilirubina. Kao rezultat neuspjeha, neprobavljena tvar se vraća natrag u krv. Na temelju toga, u tijelu pacijenta razvija se hiperbulija. Prognoza je povoljna.

Tijekom dijagnoze lidofrenije, jetra, žučni mjehur i njegovi kanali postaju vidljivi.

Simptomi sindroma

Znakovi Rotorovog sindroma su vrlo slični simptomima Dabin-Johnsonovog sindroma:

  • Implicitna žutica.
  • Osjećaj gorčine u ustima.
  • Bol u ispravnom hipohondrijumu.
  • U Dabin-Johnsonovom sindromu povećava se pacijentova jetra. U slučaju Rotorovog sindroma povećava se samo u nekim slučajevima.
  • Povišene razine bilirubina u krvi.
  • Funkcija jetre je normalna.
  • Krvni testovi su nepromijenjeni.
  • U biopsiji jetre nema nakupljanja pigmenata.

Prognoza bolesti je općenito povoljna, sindrom se odvija već godinama, bez prekomjernog pogoršanja ljudskog zdravlja.

Dijagnoza sindroma

Bolest se može utvrditi samo kada provodi sveobuhvatnu dijagnozu tijela.

Istraživanje provedeno u laboratoriju pomoći će u identificiranju visokih razina bilirubina u krvi. Za dijagnozu važno je znati količinu koproporfirina sadržane u urinu.

U većini pacijenata bolest se nastavlja bez ikakvih simptoma.

U slučaju dijagnosticiranja Rotorovog sindroma obavlja se pregled jetre: njegovo rendgensko snimanje i ultrazvuk. Iste analize su žučni mjehur i kanali.

Uzroci bolesti

Opisani problem je nasljedan. Pojavljuje se zbog neuspjeha u obradi bilirubina, koji se prenose na genetskoj razini.Trenutno postoje četiri vrste problema. Oni su povezani s etiološkim značajkama:

  • Ako se bilirubin šalje u krv, a ne do žuči, onda se radi o pojavi Dabin-Johnsonovog sindroma.
  • Rotorski sindrom ima gore navedene specifičnosti, ali su simptomi slabiji.
  • Gilbertova pigmentirana hepatoza proizlazi iz činjenice da osoba nedostaje tvari koja vam omogućuje da hvatate i uklonite bilirubin. Koža postaje žuta. U krvi povećava koncentraciju bilirubina.
  • U Criggler-Nayarovom sindromu, ljudi nemaju enzimsku glukuroniltransferazu u svojim tijelima. U krvi ima puno bilirubina.

simptomatologija

Koji su simptomi pigmentnog heptozisa potpuno ovisi o razmjeni bilirubina. Uobičajene manifestacije su bol u jetri, žutost kože i propusti u proizvodnji žuči. Razmotriti simptome karakteristične za svaku vrstu patologije:

  • S razvojem Dabin-Johnsonovog sindroma, pacijent će imati žutu sclera. Tijekom trudnoće ili uzimanja oralnih kontraceptiva kod žena, ova manifestacija može biti pogoršana. Izlučivanje mlaza je pogoršano.
  • Kad se Rotorova bolest javlja u žilavosti.
  • Sindrom Zhuliber – pigmentarnim hepatocitima, koji se očituje bezumnom boli u abdomenu. Koža je žuta i jetra raste u veličini.
  • Criggler-Nayarova bolest je rijetka. Najčešće se dijagnosticira odmah nakon rođenja. Izgleda žutost. Ako je patologija ozbiljna, onda počinju problemi sa središnjim živčanim sustavom. To često dovodi do smrti pacijenta. Ako dijete ima blage oblik, onda koža postaje malo žuta.

Nasljedna pigmentna hepatoza može se manifestirati na različite načine. Razmotrite još nekoliko simptoma. Spavanje je uznemireno, bol i težina javljaju se u jetri, urin je tamniji, pojavljuje se astenički sindrom, manifestira vrtoglavica i umor, izgubi apetit, javlja se mučnina, crijevo počinje loše raditi, koža postaje žuta i jako je svrbi.

Da bi se postavila dijagnoza, također je potrebno prikupiti povijest rodbine.

Diferencijalne dijagnostičke metode

Kada se provodi dijagnoza, važno je razlikovati druge probleme od pigmentne hepatoze. Fotografije ljudi koji pate od ovog problema nalaze se u članku. Patologija se može zbuniti s cirozom jetre, virusnim hepatitisom (pojavljuje se iu akutnom i kroničnom obliku), uporni hepatitis (u slabom kroničnom obliku).Ponekad su simptomi slični hemolitičkoj anemiji.

Problemi s liječenjem

Budući da je patologija naslijeđena, nije potpuno moguće oporaviti se. Pacijenti bi trebali izbjegavati tjelesno naprezanje, stres i odabrati pravo mjesto rada. U prehrani je potrebno periodično dodati novo povrće i voće kako bi tijelo omogućilo sve rezerve potrebnih tvari. Svake godine dvaput morat ćete uzimati terapiju vitaminom. Posebno, trebate obratiti pažnju na vitamin B, koji je potreban više od bilo kojeg drugog.

Dijeta broj 5 mora se poštivati ​​za život. Što ona znači? Potrebno je odbiti alkohol, masnoće, kiselo, prženu, a također i kolače, kavu i čaj. Ako je potrebno, liječnik može propisati terapiju hepatoprotektivnim sredstvima. Broj tečajeva godišnje ne bi trebao biti veći od 4, u trajanju od 1 mjeseca.

Liječenje specifičnog sindroma

Liječenje pigmentiranog heptozisa ovisi ne samo o simptomima koje osoba ima, već io vrsti problema:

  • Crigler-Nayarov sindrom. Bolest je od prvog i drugog tipa. Kada prvo trebate napraviti transfuziju krvi, kao i provoditi fototerapiju. Drugi tip uključuje uporabu lijekova s ​​fenobarbitalom. Fototerapija je rijetko propisana.Ako žena ima grudi mlijeko žuticu, beba tijekom hranjenja je bolje prevesti u mix.
  • Zhulbera sindrom – pigmentni steatoza (ICD-10 kod E80.4), koja ne zahtijeva poseban tretman. Najčešće, pacijenti reciklirati bilirubin nakon nekog vremena samostalno. Ako je doista puno toga u krvi, propisuje se fenobarbital. Liječnici tvrde da takva terapija ne utječe na ljudsko stanje. Međutim, moralno se stanje počinje pogoršavati. Najčešće, pacijenti koji moraju uzimati ovaj lijek za život, počinju osjećati jako bolesna, a protiv ove pozadini razviti depresija.

Treba imati na umu da liječenje treba propisati tek nakon potpune dijagnoze.

Ograničenja u Gilbertovom sindromu

S obzirom da je problem s lijekovima obično ne liječi, neka ograničenja moraju poštivati. Ovo će se riješiti simptoma.

Ne možete jesti mnogo hrane koja preopteretava želudac. To vrijedi za masnu hranu, kao i alkohol. Ne možemo dopustiti duge stanke u obroku. Također uzrokuje probleme s probavnim traktom.Zabranjeno je profesionalno igrati sportove i snažno se fizički opterećivati. Insolacije su zabranjene. To je zbog činjenice da oni pojačavaju ton kože. Zabranjene su fizičke procedure koje zagrijavaju područje jetre. To može dovesti do pogoršanja. Sindrom može početi brzo napredovati.

Ako slijedite ove preporuke, životni uvjeti pacijenta neće se znatno pogoršati.

"Ursosan" se smatra jednim od najučinkovitijih načina liječenja opisanog problema. Omogućuje stabilizaciju stanja membrane u jetri. Zbog toga se smanjuje propusnost, kao i utjecaj na njih vanjski čimbenici. Lijek utječe na količinu žuči koja se oslobađa u crijevu. Krv smanjuje količinu bilirubina. Lijek spriječava uništavanje jetrenih stanica smanjenjem učinaka toksina. Omogućuje da se u prisutnosti kolesterolnih plakova otopi. Oni mogu izliječiti hepatitis C i B virusnog tipa, s kroničnim i akutnim oblicima bolesti povezanih s epitelima i kolangitisom.

O ovom pozitivnom pregledu lijeka.To je izvrstan alat, nema kontraindikacija i dobro funkcionira tijekom terapije. Najčešće se propisuje za liječenje hepatocita Dabin-Johnson, Rotor, Krieger-Nayar.

Prognoza i preventivne mjere

Nažalost, zbog činjenice da je pigmentna hepatoza (ICD-10 kod K76.9) nasljedna bolest, nemoguće ga je spriječiti. Prognoza je najčešće povoljna. Pacijenti mogu prilično živjeti puni život. Jedina nijansa koja može donijeti nelagodu leži u žutoj sjeni kože i sclere. Međutim, to se lako naviknuti.

Nepovoljna prognoza je samo u slučaju Crigler-Nayar hepatosisa. Zbog ogromne količine bilirubina kod ljudi počinje opijenost. To utječe na tijelo kao cjelinu, kao i na mozak. Često pacijenti umiru čak iu početnoj fazi problema.

Kao što je gore spomenuto, zbog povišene razine bilirubina u krvi, žutiranja očiju i drugih sluznica, pacijentova koža postaje neudobna. Posljedice mogu biti vrlo različite: teške, koje dovode do smrti, umjerene u kojima se simptomi mogu privremeno olakšati i blage, a ne zahtijevaju poseban tretman. Međutim, u svim slučajevima, hiperbilirubinemija će se smatrati cjeloživotnom dijagnozom.

Osobe koje pate od Gilbertovog sindroma nisu u opasnosti, ali ih treba stalno ispitivati ​​i kontrolirati razinu bilirubina u krvi. Liječenje će donijeti najbolji učinak samo ako je brza dijagnoza i vrijeme za početak terapije.

Opće informacije


Pigmentirana hepatoza je nasljedna bolest koja se javlja uslijed neispravnosti bilirubina i drugih enzima. Patologiju je prvi put opisao 1901. godine francuski liječnici J.N. Augustin i P. Lörbuye, koji su ga označili kao "jednostavnu obiteljsku kolemiju". Nasuprot tome, tijek virusnog hepatitisa i ciroze je neupalno. Bolest karakterizira trajna ili izmjenjiva povremena žutica, koja je popraćena blagim promjenama tkiva jetre.

U pravilu, s pravodobnim i pravilnim liječenjem, patologija ne predstavlja ozbiljne probleme za zdravlje ljudi. Često, opasnost su liječnici. Kao što je poznati njemački patolog rekao, "… opasnost za pacijente najčešće dolazi od liječnika koji su prvi otkrio žuticu, pogrešno je protumačili kao kronični hepatitis i propisivali brojne studije i masovnu farmakoterapiju".

Dijagnoza patologije uključuje:

  1. Prikupljanje preliminarnih podataka od pacijenta – pritužbe, istraživanje o prisutnosti kroničnih bolesti u najbližim krvnim srodnicima, vanjski pregled, način života, prisutnost stresa.
  2. Ispitivanja krvi i urina – bilirubin, urobilirubin, AST, ALT, šećer, kolesterol, albumin, željezo.
  3. Uzorci za hepatitis (HBsAg i HCV) – prisutnost protutijela.
  4. Ultrazvuk – veličina, oblik i poroznost jetre i slezene.
  5. CT, MRI, biopsija jetre.
  6. Posebne dijagnostičke metode koje ukazuju na značajno višak slobodnog bilirubina u krvi
  • Kromodiagnoza – testiranje s bromsulfaleinom, koji se primjenjuje intravenozno.
  • Metoda radionuklida.
  • Ni ispitivanje nikotinskom kiselinom.
  • Hypercaloric dijeta.

Liječenje pigmentirane hepatoze

Unatoč svim naporima moderne medicine, još nije bilo moguće razviti zasebni niz lijekova koji bi mogli ukloniti prijetnju. Danas je jedini način potpunog uklanjanja kongenitalne bolesti transplantacija jetre. Srećom. takav se postupak može zahtijevati samo uz nazočnost Criggler-Najarovog sindroma, kada fototerapija i transfuzije krvi više ne pomažu.

Glavni teret stabilizacije svoje države pada na ramena samog pacijenta. Svjesni odabir zdravog načina života, izbjegavanje stresnih situacija i prekomjerno tjelesno napor, pravilna prehrana znatno će olakšati opterećenje na jetri i izbjeći recidiva.

Prognoza i prevencija

Kao što se može vidjeti iz definicije, to je nasljedna bolest. Stoga, da se spriječi pojava pigmenta, hepatoza je nemoguća. Možete samo olakšati tijek bolesti. U većini slučajeva pacijenti žive punim životom, ograničavajući se samo na korištenje teških obroka i alkohola. Malo neugodnosti mogu uzrokovati nestajanje kože, ali suvremena kozmetička sredstva pomažu da se lako nositi s ovim problemom.

Najveća opasnost je samo dijagnoza amiloidoze, Konovalov-Wilsonova bolest i Criglerov sindrom – Najar. Te patologije predstavljaju ozbiljnu opasnost za ljudski život. Pogotovo u nedostatku pravodobnog liječenja.

Ljudi u opasnosti

Glavna raspodjela genetske anomalije zabilježena je na Bliskom Istoku u etničkoj skupini iranskih Židova (1: 1300).Opasnosti pojave bolesti su podložni:

  1. Djeca koja u rodu imaju slučajeve enzimopatskih žutica.
  2. Offspring koji proizvodi prijevoznik slomljenog koda.
  3. Mladi ljudi od 20 do 25 godina. U dobi od preko pedeset godina, sindrom se razvija u izoliranim slučajevima.
  4. Pigmentirana hepatoza je dijagnosticirana u oba spola s istom frekvencijom.
  5. Kronični asimptomatski tijek bolesti može manifestirati u žena dok nosi bebu ili nakon dugotrajne primjene kontraceptiva.

Anomalija ne utječe na kvalitetu i dugovječnost. Nije razlog za uklanjanje mladića iz vojske. Mladi ljudi rade vojnu službu na zajedničkoj osnovi.

Glavni znakovi bolesti

Patologija se nastavlja u kroničnom obliku tijekom godina bez očitih znakova. Simptomi se mogu izazvati virusnim infekcijama, trudnoćom, uzimanjem kontracepcijskih lijekova. Glavna vizualna razlika je bojanje epidermisa i sluznica u tamnoj boji limuna. Žutica nastavlja u pozadini:

  • bol u peritoneumu na desnoj strani,
  • svrbež na koži,
  • pogoršanje općeg stanja
  • umor,
  • mučnina,
  • potpuni nedostatak apetita.

Dabin-Johnsonov sindrom dijagnosticiran je sljedećim simptomima:

  1. Povećanje direktne (konjugirane) frakcije enzima karakterizira razina od 25-85 μmol / l.
  2. Boja urina u smeđoj boji (bilirubinurija).
  3. U većini slučajeva jetra ostaje normalna, ponekad je povećanje tijela od najmanje 3 centimetra.
  4. Ne postoji biokemijska promjena u testu krvi.
  5. Radioizotop, bromsulfalinski test određuje abnormalno odstupanje izlučujućeg kapaciteta jetre, inače se organi normalno funkcioniraju.
  6. Održana kolekistrofika pokazuje kašnjenje ili nedostatak kontrasta žučnog mjehura, reakcija jetre, naprotiv, prerana.
  7. Ne dolazi do uništenja i smrti (citoliza) hepatocita.

Sve ove abnormalnosti javljaju se simptomatski, bez utjecaja na strukture jetre. Postoji komplikacija u obliku bolesti žučnog kamenca.

Potrebno liječenje

Nema načina eliminiranja genetskog defekta. Terapija je dizajnirana da zaustavi simptome enzimopatskih žutica, normalizira nakupljanje konjugiranog bilirubina u serumu i vraća funkciju bilijarnog sustava.Liječenje se provodi svim životnim specifičnim tečajevima.

Prevencija izgleda znakova prehrane preporučuje se. Proizvodi koji sadrže sintetske boje i konzervanse, masti životinjskog podrijetla isključuju se iz izbornika. Dijeta se sastoji od prevladavanja vitamina B: raženog kruha (tiamina), jetre jetre, svježeg sira (B2, 3). Propisani su sljedeći lijekovi:

  • "Aneurine"
  • "Riboflavin"
  • Nikotinska kiselina, niacin,
  • Piridoksin hidroklorid,
  • Folna, para-aminobenzojeva kiselina.

Liječenje obuhvaća kolagog. Choleretics: "Holensim", "Liobil", "Allohol", "Hologon". Cholekinetics: "Xylitol", "Magnesia", "Manitol", "Flamin", "Holosas", "Sorbitol". Obavljamo liječenje kroničnih žarišta infektivne prirode, zaustavlja se patologija žučnih putova.

Opće preporuke

Uzimajući u obzir činjenicu da bolest pripada genetskim defektima i naslijeđena, nema specifičnih preporuka za prevenciju. Par s prvim djetetom s Dabin-Johnsonovim sindromom potrebno je genetsko testiranje prije sljedeće trudnoće. Postoji veliki rizik da će druga novorođenčad biti s anomalijom.Savjetovanje se preporučuje muškarcu i ženi koja ima prednost bolesti u obitelji. Ako je osoba nositelj mutiranog gena, kako ne bi izazvali simptome, potrebno je:

  • izbjegavajte virusnu infekciju kad god je to moguće,
  • prestati piti alkoholna pića
  • smanjiti uporabu kontraceptiva, hepatotoksičnih lijekova,
  • ne biti dugo pod utjecajem sunčevog zračenja (insolacija).

Sindrom karakterizira benigni klinički tijek, traje godinama, ne skraćuje život. Funkcije i struktura jetre se ne krši.

Uzroci Dabin-Johnsonovog sindroma

Dabin-Johnsonov sindrom (obiteljska kronična idiopatska žutica s neidentificiranim pigmentom u jetrenim stanicama) temelji se na kongenitalnom defektu funkcije izlučivanja hepatocita (postmikroomska hepatocelularna žutica). Istovremeno, izlučivanje bilirubina iz hepatocita je poremećeno, što dovodi do regurgitacije kvantificiranog bilirubina u krvi (konjugirana hiperbilirubinemija se razvija). Zajedno s defektom u izlučivanju bilirubina, postoji kršenje izlučivanja bromsulfaleina, bengalske ruže, kolecistografskih agenasa. Izlučivanje žučnih kiselina nije uznemireno.

Karakterističan je Dabin-Johnsonov sindrom je taloženje peribijarne u citoplazmi hepatocita značajne količine tamnosmeđeg pigmenta. Makroskopski, jetra ima boju od plavkasto-zelene do gotovo crne. Priroda pigmenta nije u potpunosti utvrđena. A. F. Blyuger (1984) pretpostavlja da je melanin temelj.

Klinički oblici pigmentne hepatoze

Svi pigmentirani hepatosi imaju nasljednu ili stečenu etiologiju. Dobiveni pigmentni tip hepatocisa obično je posljedica virusnog hepatitisa ili žutice. Virus izaziva neuspjeh u metabolizmu bilirubina.

Nasljedni hepatati nastaju bez obzira na žuticu, jednostavno zbog njihova urođenu predispoziciju organizma. Virus može samo ubrzati bolest.

Prema WHO statistici, oko 5% ljudi s virusnim hepatitisom pati od povremene pigmentne žutice maloljetne prirode, drugim riječima, Gilbertovim sindromom. Ovaj nasljedni sindrom hiperbilirubinemije klinički se očituje kako slijedi:

  • u krvi, razina neizravnog bilirubina umjereno raste,
  • aktivnost glukuroniltransferaze, koja ubrzava raspad bilirubina i njegovo uklanjanje iz žuha, smanjena je za oko trećinu od normalne vrijednosti,
  • fenobarbital smanjuje bilirubin,
  • morfološko i funkcionalno stanje jetre je normalno, žutica se očituje samo pigmentnim mrljama na koži,
  • vrsta bolesti nasljednost je autosomno dominantna.

Među genetski određenom žuticom, sindrom koji je opisao Gilbert je najlakši i najčešće liječljiv oblik pigmentirane hepatoze. Mnogo je opasnije, pogotovo za djecu, Crigler-Nayarov sindrom, kada je destruktivna bilirubin glukuronil transferaza u krvi potpuno odsutna ili nije dovoljna.

Ovaj sindrom kod djece obično javlja u dva oblika. U jednoj izvedbi, žutost počinje napredovati od prvih sati života, budući da je bilirubin vezan beznačajnim volumenom. Zbog toga se slobodni bilirubin nakuplja u mozgu, uzrokujući teške opijenosti i brze smrti kod djeteta.

Druga opcija patologije nije tako fatalna. To je zato što koncentracija u glukuronil transferazi krvotok,smanjena u prvoj godini života djeteta, u budućnosti dostigne dovoljno visoku učinkovitost koja mora biti stalno održavana uz pomoć odgovarajućih lijekova.

U slučaju da se udio ne-slobodnih povećava u krvotoku, ali povezan bilirubin kod ljudi razvija Rotor ili Dabin-Johnsonove sindrome, karakterizirane sličnostima simptoma, među kojima su najčešća degeneracija masnog tkiva mozga, žutost kože i sluznice.

Obje bolesti, za razliku od Gilbertovog sindroma, prilično su rijetke i uglavnom utječu na mlade ljude koji su hereditarno predisponirani za ove vrste pigmentnih hepatocita. Potpuno se bolesti ne izliječe, potporna terapija treba biti provedena tijekom cijelog života.

Dijagnoza kongenitalne žutice

Gilbertov sindrom je najčešći oblik nasljedne pigmentirane hepatoze. U klasičnoj verziji, ona predstavlja tri simptoma:

  • telangiectasia u području lica,
  • Kstantelazma u stoljećima,
  • žuta boja kože.

Glavni vanjski znak nazočnosti sindroma je icterična pigmentacija očnih sclera,izraženo više ili manje jasno. Koža se mrlje rijetko i slabo u obliku svijetlo žućkaste boje. Dakle, točna dijagnoza se najčešće uspostavlja samo za provođenje biokemijske analize.

Pacijenti koji pate od ove patologije se žale na težinu u pravom hipohondrijumu, gdje se nalazi jetra, kao i na brzu umor koja vodi do astenije.

Iterične manifestacije mogu biti epizodne ili trajne, kada bolest već uzima kronični oblik. Svrab kože, tipična za virusni hepatitis, s tom patologijom je odsutna.

Veći intenzitet žutosti može se povećati zbog gladovanja, zlouporabe alkohola, fizičkog umora, kao i smanjenog imuniteta, na primjer, kod zaraznih bolesti.

Instrumentalne metode za dijagnosticiranje Gilbertovog sindroma uključuju:

  • uzimanje krvi za ukupni bilirubin (s patologijom, njena razina može varirati u rasponu od 21-51 mikromola po litri, tjelesna aktivnost i povezane bolesti povećavaju taj pokazatelj i postaju od 85 do 140)
  • test s fenobarbitalom: uzimanje ovog lijeka selektivno smanjuje razinu bilirubina povećanjem aktivnosti enzima glukuroniltransferaze, koja uništava ukupni bilirubin,
  • niskokalorična prehrana: na svojoj pozadini sadržaj bilirubina u krvotoku pacijenta s Gilbergovim sindromom može se povećati za 100% (ova metoda je previše rizična i ponekad zahtijeva naknadnu upotrebu lijekova za snižavanje bilirubina)
  • izravna genetska dijagnoza jetre zbog prisutnosti UGT1A1, gena koji uzrokuje sindrom.

Diferencijalna dijagnoza nasljedne hepatoze

Sličnost simptoma okuplja mnoge bolesti, otežava ispravno dijagnosticiranje, a time i točnu, ciljanu terapiju. Sindromi Gilbert, Rotor, Dabin-Johnson nisu iznimka. Prema simptomima, oni su slični svim žuticama, a prije svega s hemolitičkim pigmentiranim hepatocitima.

Ažuriranje dijagnoze odvija se u nekoliko faza:

  • Akutna ili kronična analiza virusnog hepatitisa i isključivanje iz dijagnoze. Naglasak je na sadržaju retikulocita u serumu, čija raspada povećava koncentraciju bilirubina.
  • Proučavanje epidemiološke povijesti pacijenta na temu njegove nasljedne predispozicije za pigmentarnu hepatocitu.
  • Ispitivanje slezene i jetre određivanjem njihove veličine i gustoće (s virusnim hepatitisom, oni su povećani, s Gilbertovim sindromom – ne).
  • Test krvi za bilirubin (s hemolitičkom žuticom je veći od 51 mmol / l, ponekad značajno).
  • Isključenje iz dijagnoze hemolitičke anemije, čija sličnost može biti posljedica hiperbilirubinemije zbog prisutnosti krvotoka velike količine slobodnog bilirubina.
  • Testovi za uporni hepatitis, slični pigmentarnom hepatocitu, ne samo simptomima već i aktivnošću njihove manifestacije.
  • Proučavanje razvoja bolesti tijekom vremena: kako se promijeni veličina jetre, kako je povezana s kršenjem njegovih funkcija.
  • Ispitivanje krvi za prisutnost antitijela za testiranje HbsAg antigena koje se javljaju u hepatitisu B i HCV antigenu koji detektira hepatitis C. Ovaj test je još precizniji prilikom izvođenja biopsije jetre.
  • Sondiranje duodenuma jetre, kolangiografija, ultrazvuk.

Samo provođenje cijelog ciklusa ovih studija omogućuje kliničarunapraviti ispravnu dijagnozu i razviti potrebni tečaj liječenja za maksimalno moguće otklanjanje posljedica postojeće patologije.

zaključak

Kongenitalna steatoza, što uzrokuje povišene razine bilirubina i žutilo očiju, sluznica, kože, kao i brojnih simptoma koje izaziva kod znatnu nelagodu, mogu imati različite učinke: od heavy sa sindromom Crigler-Najjar primamljiva privremena naknada sindrom Dubin-Johnsonov i rotora do lako se fiksira u slučaju Gilbertovog sindroma.

Hiperbilirubinemija u sve tri varijante je cjeloživotna dijagnoza. Najpogodnija prognoza za pacijente s Gilbertovim sindromom. Nisu u opasnosti. Ipak, redoviti pregled liječnika nužan je za sve manifestacije pigmentne hepatoze. Što prije počnete s liječenjem, to će biti nade za njezin pozitivan ishod.

Uzroci Hepatosis Pigmentosa

Non-hemolitički bilirubinemia mogu se pojaviti u djetetu ubrzo nakon rođenja ili nakon nekoliko godina, što je, u pravilu, s promjenama u prijevozu bilirubina u krvi, kao i povrede primitka bilirubina u stanicama jetre i obvezujuća za glukuronske kiseline, nakon čega slijedi ekstrakcija u žuči.

Gilbert, Crigler-Nayar, Dabin-Johnson i Rotor sindromi također pripadaju ovoj skupini patologija.

Gilbertov sindrom, ili juvenilna povremena žutica, odnosi se na bolest jetre s kroničnim tijekovima, čiji glavni simptomi su nekonjugirana bilirubinemija. Od svih bolesnika s žuticom, 5% bolesnika dijagnosticira Gilbertov sindrom. Bolest je podijeljena u dvije vrste: nasljedna i stečena. U prvom slučaju, patologija nema nikakve veze s virusnim hepatitisom. U drugom – prvi simptomi bolesti javljaju se odmah nakon virusnog hepatitisa. Virus tako izaziva genetski odreñeni kvar metabolizma bilirubina. Unatoč činjenici da su uzroci pigmentne hepatoze u ustavnim i post-hepatitisnim oblicima patologije različiti, njihove su manifestacije gotovo jednake.

Crigler-Nayarov sindrom ili žutica genetski je određen i povezan je s potpunim ili djelomičnim nedostatkom glukuronil transferaze.

Ovaj sindrom je također podijeljen u dvije vrste. U prvom slučaju, bebe u prvim godinama života početi brzo žute.Bilirubin vezanje je beznačajan, pa se počinje akumulirati u masnom tkivu mozga. Kod djece pojavljuju se simptomi teške opijenosti i napreduju. Bolest je vrlo brzo fatalna.

Druga vrsta patologije ima mnogo zajedničkog s Gilbertovim sindromom i više je benigna u prirodi. U prvoj godini života dijete ima simptome žutice povezane s visokim sadržajem bilirubina u krvi.

Sindromi Dabin-Johnson i Rotor razvijaju se u pozadini povećanja konjugiranog bilirubina uslijed kršenja, u većini slučajeva, oslobađanja pigmenta hepatocitima, što je manje izraženo u Rotorovom sindromu.

Dijagnoza bolesti zahtijeva temeljitu studiju uzroka pigmentne hepatoze i temelji se na metodi isključivanja drugih patologija.

Dijagnoza uključuje niz koraka. Prije svega, isključeni su akutni virusni hepatitis ili ponavljanje kroničnog aktivnog hepatitisa.

Zatim se proučava pacijentova genetska podloga, prikuplja se epidemiološka povijest, pa se pacijentu pita i o prisutnosti prodromnih manifestacija,prateći akutni virusni hepatitis. Tijekom pregleda liječnika utvrđuju se i veličina i gustoća jetre i slezene. Proučavanje rezultata analiza omogućuje da se uzme u obzir razina bilirubina u serumu i njegovim pojedinačnim frakcijama.

Kada pacijentu dijagnosticira akutni virusni hepatitis ili pogoršanje kroničnog hepatitisa u aktivnom obliku, kao i kronični hepatitis u fazi II, važno je izuzeti hemolitičku anemiju u hiperbilirubinemiji zbog nekonjugiranog bilirubina.

Najteža stvar za razlikovanje pigmentne hepatoze i kroničnog trajnog hepatitisa je vrlo nizak stupanj aktivnosti.

Da bi se preciznije dijagnosticiralo, može potrajati neko vrijeme za proučavanje razvoja patologije u dinamici, praćenja stope promjene veličine organa, poremećaja njegovog funkcioniranja. Također je važno utvrditi prisutnost u krvi HBsAg, HCV i antitijela na njih. Da bi razjasnila dijagnozu, pacijentu se može dodijeliti biopsija jetre.

Dijagnoza popratnih bolesti žučnog trakta u većini slučajeva je jednostavna.

Dijagnoza se temelji na rezultatima ultrazvuka, kolangiografije, duodenalnog sondiranja, a ponekad se radi i za biopsiju jetre.

Također je relativno lako razlikovati pigmentnu hepatocitu sa cirozom jetre. Dovoljno je prikupiti anamnezu, proučiti rezultate fizičke studije organa, rezultate ultrazvučnog skeniranja.

Opće informacije

U slučaju pigmentne hepatoze, žutica se razvija u osobi, a struktura i funkcioniranje jetre ostaju normalne.

Životni vijek crvenih krvnih zrnaca (crvenih krvnih stanica) je 120 dana. Nakon tog razdoblja, krvna se tijela raspadaju i uklanjaju iz tijela. Jedan od njihovih propadanja je bilirubin, koji može biti izravna i neizravna. Ova tvar je zarobljena i obrađena jetrom, a zatim prikazana u sastavu žuči u crijevu. Ako je ovaj proces poremećen u nekom stadiju, bilirubin koji nije obrađen jetrom ostaje u krvi. Kao rezultat toga, ljudska koža dobiva žutu boju.

Uzroci patologije

Uzrok pigmentne hepatoze je nasljedni neuspjeh u obradi bilirubina u jetri. Postoje 4 vrste bolesti, ovisno o etiološkim značajkama:

  • Gilbertov sindrom. Pigmentirana hepatoza se razvija zbog nedostatka glukoronil transferaze, supstancije potrebne za hvatanje i uklanjanje bilirubina iz krvi. Karakterizira ga povišena razina bilirubina u krvi i vlažnost kože.
  • Crigler-Nayarov sindrom. U ovom slučaju, enzim glukoronil transferaza u tijelu nije prisutan, a sadržaj nevezanog bilirubina u krvi je osobito visok.
  • Dabin-Johnsonov sindrom. Ova vrsta bolesti javlja se kada se bilirubin povezan s glukuronskom kiselinom vraća natrag u krv, a ne u žuč.
  • Rotorov sindrom. Ova nasljedna bolest razvija se iz istog razloga kao i Dabin-Johnsonov sindrom, ali je mnogo slabiji.

Natrag na sadržaj

Klinička slika

Simptomi pigment heptozisa ovisno o karakteristikama razmjene bilirubina:

Pigmentirana hepatoza će se trošiti s boli u jetri, žućkanje kože, zatajenje žuči.

  • Gilbertova hepatoza. Pacijent se žali na dosadnu bol u desnoj strani abdomena. Koža je žuta. Pacijentu se dijagnosticira umjereno povećanje jetre.
  • Crigler-Nayarova bolest.Bolest je dijagnosticirana u djece odmah nakon rođenja, rijetka je. Izražava ga intenzivna žutica. S teškim oblikom patologije kao posljedicom trovanja tijela, CNS je oštećen i dijete umre. Blaga forma manifestira samo umjereno žutanje kože.
  • Hepatitis Dubin-Johnson. Svijetli znak bolesti je žuta sclera. Ovaj simptom je poboljšan kod žena tijekom trudnoće ili uslijed uporabe oralne kontracepcije. Povrijeđena sekrecija žuči.
  • Rotorova bolest. Manifestirao je žudnja za sclera.

Općenito, s pigmentnom hepatocitom mogu se pojaviti sljedeći simptomi:

  • Žutica različitih intenziteta, ikterichnost sclera, svrbež kože.
  • Pacijentu se dijagnosticira astenički sindrom. Osoba pati od vrtoglavice, brzo se umori.
  • Poremećaj spavanja
  • Razvija se dispepsija. Pacijent se žali na mučninu, slabog apetita, problema sa crijevima (konstipacija, proljev).
  • Mračna bol i osjećaj težine u jetri.
  • Povećanje veličine jetre i slezene.
  • Urin postaje tamne boje.

Za dijagnozu je važno razjasniti prisutnost žutice u pacijentovim srodnicima.

Metode za dijagnozu pigmentne hepatoze

Glavni zadatak dijagnoze je utvrditi pravi uzrok žutice, razlikovati hepatocit od brojnih drugih patoloških znakova, praćen žutom bojom kože. Za ovo:

  • Provesti biokemijski test krvi za otkrivanje razine bilirubina u krvi.
  • Prikupiti povijest. Svi dostupni simptomi i njihov odnos s prehranom i stresom razjašnjavaju prisutnost simptoma karakterističnih za hepatitis. Proučavao je genetsku pozadinu čovjeka.
  • Provedena je studija za identifikaciju virusnog hepatitisa.
  • Pomoću ultrazvuka određuje se veličina i opće stanje jetre i slezene.
  • Otkriva se prisutnost HBsAg i HCV u krvi, kao i protutijela na te supstance. Moguće je provesti biopsiju jetre kako bi se potvrdila dijagnoza.

Natrag na sadržaj

Metode liječenja

Osobe s nasljednim pigmentnim hepatocitima trebaju sačuvati svoje zdravlje, izbjegavati tjelesno i mentalno naprezanje, a time odabrati mjesto rada. Potrebno je pratiti raznolikost prehrane, 2 puta godišnje za uzimanje vitaminske terapije (posebna pažnja treba biti stavljena na vitamine B). Trebate stalno pratiti prehranu (tablica broj 5), što podrazumijeva napuštanje alkoholnih pića, masne, kisele, pržene hrane, svježih kolača, kave, čaja itd.Liječnik propisuje liječenje hepatoprotektivnim lijekovima (3-4 sata godišnje za 1 mjesec).

Liječenje određenih vrsta bolesti ima svoje osobine:

  • Gilbertova hepatoza se odnosi na bolesti koje ne zahtijevaju ozbiljnu terapiju. U ovom slučaju, čak i bez liječenja, bilirubin metabolizam u pacijentu normalizira samostalno. Ponekad je propisana fenobarbital kako bi se smanjila razina bilirubina u krvi. Istraživanja pokazuju da ova metoda ne utječe na tijek bolesti, ali negativno utječe na moral pojedinca. Pacijent koji je prisiljen uzimati lijek za ostatak svog života smatra vrlo bolesnim i na toj osnovi razvija depresiju.
  • Hepatitis Crigler-Nayar. Bolest tipa 1 zahtijeva fototerapiju i transfuziju krvi. Kod tipa 2 primjenjuju se lijekovi s fenobarbitalom, rijetka fototerapija. Dojenčad se savjetuje da prenesu u mliječne formule ako se otkrije žutica majčino mlijeka.

Liječenje pigmentirane hepatosis provodi se samo na recept nakon dijagnoze.

sadržaj

Dabin-Johnsonov sindrom je uobičajen među iranskim Židovima uz učestalost 1: 1300.

U 60% pacijenata, smanjenje protrombinske aktivnosti je otkriveno zbog niskih vrijednosti koagulacijskog faktora VII.

U 70% slučajeva, Dabin-Johnson sindrom javlja se u mladoj dobi, vrlo rijetko kod osoba starijih od 50 godina.

Bolest ne utječe na životni vijek pacijenata.

Dabin – Johnsonov sindrom je autosomna recesivna nasljedna bolest. Genetska mana je pojava mutacije u genu koji kodira protein, koji je ionski kanal, transporter organskih aniona (cMOAT).

Posljedica toga je smanjenje hepatobilijarnog prijenosa bilirubina i organskih aniona. Sadržaj konjugirane bilirubinske frakcije raste u krvi, bilirubinurija u urinu.

Koncentracija žutice (konjugirana hiperbilirubinemija) dijagnosticira se ako sadržaj izravne frakcije bilirubina prelazi 0,3 mg / dl (5,2 μmol / l), a pokazatelj ukupnog serumskog bilirubina je veći od 2,0 mg / dl (34,2 μmol / l) ili ako je sadržaj izravne frakcije bilirubina veći od 15% ukupnog serumskog bilirubina, koji prelazi 2,0 mg / dl.

Značaj ovog sindroma je promjena boje jetre: postaje zelenkasto-siva ili smeđe-crna.Makroskopski, tamne mrlje ("čokoladna jetra, crna jetra") određene su u jetrenom tkivu, čiji je izgled povezan s oštećenom sekrecijom tirozina, triptofana i fenilalaninskih metabolita.

Struktura jetre ostaje normalna. Odlaganje pigmenta također se javlja u slezeni.

Hepatociti i Kupffer stanice ispunjeni su tamnim pigmentom, koji se detektira bojenjem lipofuscinom, uglavnom u središtu lobula.

Kada se detektira pigment elektronske mikroskopije u gustim tijelima povezanim s lizosomima, otkrivaju se normalni bilijarni kanali s intaktnim mikrovilima. Lizosomi imaju nepravilne konture, povećane, pune granuliranog sadržaja i često kapljica masti povezane s membranom.

Dabin-Johnsonov sindrom je vrlo rijetka bolest, koja se uglavnom javlja kod muškaraca mladih, u nekim slučajevima od rođenja. Klinički simptomi su izraženije nego u drugim oblicima hiperbilirubinemije. Označen umor, slab apetit, bol u pravom hipokondriju do kolike, proljev. Žutica može biti trajna, kao i popraćena blagim pruritusom.Dyspepticke krize pojavljuju se češće, stanje zdravlja je uvijek loše. Ponekad dispeptički poremećaj prethodi 2-3-dnevnom prodromnom razdoblju s blagom hiperemijom ždrijela, subfebrilnom temperaturom. U nekim pacijentima bolest je desetljećima asimptomatska. Jetra je normalne veličine ili izbočena 1-2 cm ispod ruba obalne arke.

Jetrena pacijentica ne može adekvatno izlučivati ​​bilirubin, bromsulfalein i kontrastne agense za kolecistografiju. Kao rezultat toga, detektiraju se odstupanja od normalnog sadržaja bilirubina, bromsulfalne uzorka i aktivnosti alkalne fosfataze, kao i česte odsutnosti sjene žučnog mjehura tijekom kolecistografije. U odvojenom istraživanju djelića bilirubina prevladava direktni bilirubin. U skladu s tim bilirubinurija se opaža u Dabin-Johnsonovom sindromu.

Laboratorijska studija Uređivanje

• potpunu količinu krvi,

• analiza urina,

• bilirubin u krvi – povećani konjugirani bilirubin,

• bilirubin urina – povećan

• testiranje s fenobarbitalom – smanjenje razine bilirubina uz uzimanje fenobarbita,

• krvni enzimi (Acnt, AlAT, GGTP, alkalna fosfataza) – umjereno povećanje je moguće,

• test bromsulfalina – povećanje seruma krivulje eliminacije nakon 90 minuta u usporedbi s onom nakon 45 min,

• razina ukupnog koproporfirina u dnevnom urinu se ne mijenja,

• Razina izomera koproporfirina tipa I u dnevnom urinu povećava se. Ako postoje dokazi:

• biljezi hepatitis B, C, D virusa – za isključenje virusnog hepatitisa.

Instrumentalne i druge dijagnostičke metode Uređivanje

• Ultrazvuk trbušnih organa (određivanje veličine i stanja parenhima jetre – obično umjereno povećana, veličina, oblik, debljina zidova žučnog mjehura i žučnih kanala – nije promijenjen, ne postoje konkrementi, veličina slezene – često se povećava)

• oralnu ili intravensku kolecistografiju – kašnjenje ili potpuno odsutnost kontrastnih žučnih mjehura i žučnih kanala. Ako postoje dokazi:

• probijanje biopsije jetre – otkrivanje karakterističnog pigmenta u hepatocitima jetre,

• dijagnostička laparoskopija – karakteristično bojenje crne jetre.

Uređivanje diferencijalne dijagnoze

Proveden s drugim hiperbilirubinemijom (Criglerov sindrom – Nayar, Gilbert, Rotor), virusni hepatitis, kronični hepatitis manifestira kolestatički sindrom, opstruktivnu žuticu, primarnu bilijarnu cirozu. U dijagnozi, značajke bromsulfanskih test pomoći, druge funkcionalne testove koji su malo promijenili, često obiteljski i napad od bolesti u djetinjstvu ili adolescenciji. Ako je potrebno, laparoskopija, biopsija igle.

  1. Želja za izbjegavanjem čimbenika izazivanja (infekcija, tjelesno i mentalno stanje, alkohol i hepatotoksični lijekovi)
  2. Insolacija je kontraindicirana
  3. Dijeta s ograničavanjem vatrostalnih masti i proizvoda koji sadrže konzervanse. Vitamini skupine B.
  4. Preporučena koleretska sredstva.
  5. Sanacija kroničnih infekcija i liječenje postojeće patologije žučnog sustava.

Kriteriji za učinkovitost liječenja

Smanjenje intenziteta ili uklanjanje žutice. Normalizacija (značajno smanjenje) razine bilirubina u krvi. Trajanje liječenja je tijekom cijelog života.

Roditelji koji imaju djecu s ovim sindromom trebaju se obratiti genetičaru prije planiranja sljedeće trudnoće.Isto tako, treba učiniti ako rodbina parova koji će imati djecu, dijagnosticira se.

Pogledajte videozapis: Meniereova bolest – poliklinika Sinteza: dijagnostika i liječenje

Like this post? Please share to your friends: